Centrum Medyczne MEDGEN

Szybka i trafnie postawiona diagnoza jest podstawą do wdrożenia leczenia, które w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni może nawet zahamować rozwój choroby. Doniesienia światowe potwierdzają, że wczesne podanie leku, w okresie, gdy dziecko nie wykazuje jeszcze żadnych objawów schorzenia, jest niezwykle istotne. Może ono zahamować rozwój choroby i sprawić, że negatywne jej skutki nie wystąpią nigdy. Jest to ogromna szansa dla dziecka na normalne życie i rozwój.

W środowisku lekarskim coraz częściej mówi się o konieczności dołączenia badania genetycznego w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni do programu badań przesiewowych noworodków. Jest to teraz niezwykle ważna kwestia, ponieważ trwają prace nad włączeniem do refundacji skutecznego leku na SMA — SPINRAZY.

Diagnostyka w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą dziedziczoną genetycznie. W przypadku, gdy w rodzinie występuje lub występowało SMA, istnieje konieczność wykonania pełnej diagnostyki pod tym kątem. SMA jest schorzeniem, które może mieć różne stopnie zaawansowania. Niektóre typy mają postać łagodniejszą, inne mogą prowadzić nawet do śmierci dziecka. Najcięższe objawy występują w tak zwanym typie wrodzonym.

Diagnostyka w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni przeprowadzana jest w Centrum Medycznym Medgen w Warszawie. Badania te wykonywane są przez specjalistów z ogromnym doświadczeniem. Podczas badania sprawdzany jest gen SMN1 pod kątem mutacji i błędów. Diagnostyka wykonywana w tym warszawskim centrum medycznym jest bardzo skuteczna. Korzyści płynące z jej wykonania, w przypadku potwierdzenia choroby są niewymierne, ponieważ pozwalają na szybkie wdrożenie leczenia i tym samym w wielu przypadkach oznaczają normalne życia pacjenta. Na badanie w centrum medycznym można zapisać się osobiście, jak i online — co jest znacznym ułatwieniem dla wielu osób. Na miejscu pracownicy mogą osobom zainteresowanym udzielić wszelkich niezbędnych informacji na temat wykonywanych w tym ośrodku badań genetycznych.